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Día Internacional de la Aniridia
¿Qué es la Aniridia?
La Aniridia es una enfermedad ocular congénita y hereditaria. El síntoma más llamativo es la falta total o parcial del iris pero, en realidad, es una falta de desarrollo del globo ocular por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11 p.13 en el 90% de los casos, por lo que, aparte del iris, todas las estructuras del ojo están alteradas, ocasionando alteraciones asociadas.
La Aniridia viene acompañada de otras alteraciones importantes como: cataratas, nistagmus, hipoplasia foveal y del nervio óptico, degeneración corneal, glaucoma, estrabismo, por no citar otras más graves e importantes pero excepcionales, como afecciones renales o retraso psicológico y madurativo entre otras.
Los síndromes más graves asociados a esta enfermedad son:
WAGR: Tumor de Wilms, Aniridia, alteraciones genito-urinarias y retraso psicológico y madurativo.
GILLIESPIE: Aniridia y ataxia cerebelar.
Se estima que una de cada 80 mil personas tiene Aniridia
Las personas que padecen Aniridia, además de una gran fotofobia por la falta del iris, tienen una agudeza visual inferior a un 20% despendiendo de las alteraciones asociadas a cada caso.
Es hereditaria, se transmite de padres a hijos en un 50% de los casos de forma autosómica dominante. Surge una mutación esporádica y, a partir de ese momento, se convierte en hereditaria.
El tratamiento de la Aniridia es complicado, pues las gafas convencionales rara vez mejoran la visión de los pacientes por lo que tienen que utilizar ayudas de Baja Visión. En cuanto al tratamiento quirúrgico, las intervenciones de las diferentes alteraciones asociadas a la Aniridia a veces no tienen un resultado muy satisfactorio al ejecutarse en un ojo, en su conjunto débil y no desarrollado en su totalidad.
Fuente: Asociación Española de Aniridia
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